Find us on facebook! Find us on twitter!

Скрининг чрез фетална ДНК в майчиния серум по време на целия период на бременността


Панорама Неинвазивен Пренатален Тест

Необходими са две епруветки с кръв от майката. Ако е възможно, букална проба от слюнка на бащата също е необходима. Предоставяйки проба от бащата намалявa нуждата от повторни тестове на майката или се използва за изясняването на на редки случаи с резултати, които попадат групата с граничен риск. Ако приложената бащина ДНК проба не съвпада със фетуса,тази информация няма да се предоставя на Вас ,партньора Ви или на вашия лекар. Пробата ще се изследва само за изброените по-долу хромозомни аномалии.

Тризомия 21

Синдрома се причинява от допълнително копие на 21-ва хромозома и също се нарича Даун синдром.Това е най-честата генетична причина за умствено изоставане и се появява при 1 на всеки 700 живородени бебета1.Индивидите с Даун синдром имат средноIQ -50 и всички имат в някаква степен интелектуално изоставане .Някои деца с Даун синдром имат сърдечни и други дефекти, който да налагат хирургично или медикаментозно лечение.Други имат различни заболявания като загуба на зрението или слуха.

Тризомия 18

Синдрома се причинява от допълнително копие на хромозома 18 наречен също Едуард синдром. Trisomy 18 се появава при 1на всеки 7500 живородени бебета и причинява тежко интелектуално изоставане1.Повечето бебета с Trisomy18 имат множество тежки вродени дефекти на мозъка, сърцето и други органи.Изоставането в разтежа по време на бременността е често и много от бебетата се абортират или раждат мъртви.От живородените повечето умират преди 1-та година.Тези които оцелеят имат тежко ителектуално изоставане .

Тризомия 13

Синдрома се причинява от допълнително копие на 13-та хромозома също наречен Патау синдром. Trisomy 13се появява при 1 на всеки 22,700 живородени и причинява тежък интелектуален дефицит1. Повечето бебета с тризомия13имат множество тежки вродени дефекти на мозъка и други органи.Много от тях се абортират или раждат мъртви. А тези родени живи умират до 1 година.

Търнър синдром ( XO )

Причинява се от липсващо копие на X хромозомата и също се нарича Търнър синдром. Среща се само при момичета ,при около 1 на 5000 живородени1,2. Момичета с Monosomy X са по-ниски от средното. Някои от тях имат дефект на сърцето и бъбреците, проблеми със слуха и някои минимални проблеми със обучението. Момичета с Монозомия X може да имат нужда лечение с разтежен хормон в ранното детство и със секс хормони в пубертета .В зряла възраст те също са с инфертилитет

Триплоидия

Причинява се от допълнително копие от всички хромозоми. Аномалии се установяват често и при плода и при плацентата. Среща се при 1 на 1000 бременности в 1-ви триместър1; повечето от бебетата с триплоидия се абортират или раждат мъртви.Редките случаи на живородени с Триплоидия загиват до 1-вата година.Майки износващи бременности с троплоидия могат също да имат различни усложнения на бременността като Прееклампсия,силно изразено гадене , тежко кървене и плцентарна патология.

Di-George Syndr.

22q11.2 делеционен синдром е причинен от малка липсваща част от 22-ра хромозома. Наблюдава се при 1 на всеки 2000 новородени.Повечето деца с 22q11.2 делеционен синдром имат леко до умерено интелектуално изоставане и забавяне на говора и езика. Много от тях имат сърдечни дефекти, проблеми с имунната система и други здравословни проблеми. Някои хора с 22q11.2 делеционен синдром страдат от психични разтройства – варианти на аутизъм и шизофрения.

1p36 deletion syndrome, Cri du chat syndrome (5p-),Angelman syndrome(15q11.2 deletion maternal),

Prader-Willi syndrome(15q11.2 deletion paternal) са още четири делеционни синдрома за които можем да иследваме бременността Ви.

Резултати:

Назад