• Майчино-фетална медицина

Екипът на Оскар Клиник е от доказани професионалисти в майчино-феталната медицина. Имаме над 20 години опит в предоставянето на високо качество пренатална диагностика и първокласна грижа за жената преди, по време и след бременност.


Кога е подходящото време за преглед?

Първи триместър Скрининг за Даун синдром

Това е ултразвуковото изследване се извършва от 11 г.с.-13 г.с. и 6 дни или дължина на ембриона от 45 мм до 84 мм (CRL). Обикновено се извършва „през корема”, а в някои случаи се налага да се извърши трансвагинално.

Единственият начин да знаем със сигурност дали плода има хромозомни аномалии е с инвазивни тестове като хорионбиопсия (CVS) или амниоцентеза (amnio). За съжаление, тези тестове са свързани с риск от спонтанен аборт от около 1%.

КАКВИ СА ЦЕЛИТЕ НА ПРЕГЛЕДА

    • Възрастта на майката
    • Количеството течност зад врата на плода (нухална транслусценция)
    • Наличие или липса на носна кост на плода
    • Сърдечната честота на плода
    • Кръвен поток през трикуспидалната клапа на сърцето на плода
    • Кръвен поток през ductus venosus в черния дроб на плода
    • Наличие или липса на физически аномалии
    • Ниво на два хормона (свободен бета-ЧХГ и PAPP-A) в кръвта на майката

След сканирането, въз основа на всички тези фактори, изчисленият риск за синдром на Даун ще бъдат обсъдени с вас. Само вие може да решите дали искате да предприемете допълнителни изследвания като Инвазивен диагностичен тест (Хорионбиопсия или Амниоцентаза) или Неинвазивен тест чрез фетална ДНК в Майчиния серум (Panorama test).

Независимо от това дали сте предприели инвазивно изследване или не, е препоръчително да се направи ултразвуков преглед в 20-та гестационна седмица, за да се изключат физически аномалии.

Феталната морфология се извършва в 20 – 22 гестационна седмица.

Целта на прегледа е се уверим, че плодът няма анатомични дефекти и се развива адекватно на срока на бременността. Прегледът неправилно се нарича 3D-4D, което всъщност е функция на ехографския апарат.

Още повече за прегледа Фетална морфология използваме 2D с висока разделителна способност, а 3D-4D използваме само да Ви покажем лицето на бебето, или в много редки ситуации за визуализация на специфични дефекти.

Феталната ехокардиография се извършва в 20 – 24 гестационна седмица. По време на скрининга в 1-ви триместър (11-13 г.с.), Феталната морфология (20-24г.с.) и Ехографията в 30-33 г.с. ние рутинно изследваме феталното сърце и свързаните с него кръвоносни съдове. Специализираният преглед на феталното сърце се препоръчва за:

• Жени със фамилна история за вродени сърдечни дефекти

• Бременни с гестационен диабет

• Жени, приемащи антиепилептични медикаменти

• Фетуси със съмнение за вроден сърдечен дефект

• Фетуси с увеличена нухална транслусценция

• При открити други дефекти по време на рутинни ехографски изследвания

Нормално честотата на двуплодните бременности е 1 на 90 (като 1/3 от тях са монозиготни), а триплодните 1 на 8,100 бременности.

In vitro фертилизацията обаче и процедурите за индукция на овулацията увеличиха чувствително честотата на многоплодните бременности до 1 на 60-70.

Всички жени с многоплодна бременност е необходимо да направят специализиран ултразвуков преглед в 1-ви триместър между 11+0 и 13+6 гестационни седмици.

Целта е да се определи гестационната възраст, хориалността и да се направи Скрининг за Даун синдр.

Най-добре е всичко това да стане в рамките на един преглед.

За определяне на хориалността се използват знаците Ламбда и Т ,както и броя на плацентарните маси и дебелината на амниотичните прегради.

Монохориалните бременности трябва да бъдат сканирани по-интензивно между 16-24 г.с. ,за да се разпознае ТТТS (twin-to-twin transfusion syndrom), ako се развива такъв.

Многоплодните бременности трябва да се проследяват за изоставане в разтежа на плода (Intrauterine growth restriction -IUGR):

Разликите във феталното тегло трябва да бъде проследена с подробна биометрия, особено след 20г.с.

Ехографиите трябва да се правят на около 3 седм.

Важен клиничен симптом е ако разликата в големината на близнаците или тризнаците е повече от 25%.

При установен Транфузионен синдром ( TTTS), Лазерната хирургия е първи метод на избор на терапия. Използва се за да се прекъснат плацентарни съдови анастомози между близнаците преди 26 г.с. Други методи на избор са интраутеринното кръвопреливане, амниодренаж или елективно родоразрешение.

Всички многоплодни бременности трябва да се наблюдават регулярно след 30г.с., по отношение на феталния разтеж и общо състояние независимо от хориалността. При промени в Доплеровите показатели, които показват забавяне на разтежа и влошаване здравето на плода, се планира раждане.

Жените трябва да са информирани относно по-голямата статистическа вероятност за Даун синдр. при двуплодни и триплодни бременности преди скрининга. Те трябва да са запознати с различните методи за скрининг и по-високия процент фалшиво-положителни резултати при многоплодни бременности. В резултат на това има по-голяма вероятност да ви се предложи инвазивно тестуване. Скрининга трябва да се направи между 11+0 и 13+6 дни.

Позицията на фетусите трябва да се отбележи.

Ще се изчисли един риск за двете бебета при Монохориална бременност и два отделни риска при Бихориалните.

При жените с изчислен висок риск за бременност (1:150), ще бъде предложено инвазивно изследване.

При двуплодните бременности трябва да се използва 1-ви триместър Комбиниран скрининг ( Ултразвук и Биохимия )

При триплодните бременности риска се калкулира само с Ехографски параметри (NT, NB, TR, DV) и майчината възраст.При тях не се използва биохимия.

Ако при единия близнак се докаже хромозомно или генетично заболяване, при желание на родителите миже да се направи селективно терминиране.

Този ехографски преглед обикновено се извършва около 32 г.с.(30-33г.с.)

Целта му е да определим разтежа и здравето на фетуса посредством:

    • Измервне на размера на феталната глава, корем и бедрена кост и изчисляване на феталното тегло.
    • Изследване на движенията на плода
    • Определяне на позицията на плацентата и нейния вид.
    • Измерване на количеството на околоплодната течност
    • Изследване на кръвния ток към плацентата и към бебето чрез цветно Доплерово изследване.

Какви са целите на прегледа

Това е ехографски преглед, който се провежда обикновено между 6 и 10-та седмици на бременността.

Целта на прегледа е да установи броя на ембрионите и дали бременността се развива нормално в маточната кухина.

Прегледа също е полезен за жени, които изпитват болка или имат кървене по време на бременността и такива, които имат предшестващи спонтанни аборти или извънматочни бременности.

Преглед за оценка на състоянието на плода, Фетален растеж и Доплери на основните съдове

Извършва се в периода 30 – 32 гестационна седмица. Някои акушер-гинеколози съветват този преглед да се предлага при всички бременни жени. Други смятат, че такъв ултразвуков преглед е подходящ само за тези, които са имали усложнения при предишни бременности като прееклампсия, фетална ретардация, диабет, мъртво раждане или които развиват такъв проблем по време на настоящата бременност.

Екипът от специалисти по майчино-фетална медицина на Оскар Клиник има голям опит в проследяването на многоплодна бременност. Нормално честотата на двуплодните бременности е 1 на 90 (като 1/3 от тях са монозиготни), а на триплодните 1 на 8100 бременности. In vitro фертилизацията обаче и процедурите за индукция на овулацията увеличиха чувствително честотата на многоплодните бременности до 1 на 60-70. Всички жени с многоплодна бременност е необходимо да направят специализиран ултразвуков преглед в 1-ви триместър между 11+0 и 13+6 гестационни седмици.

Целта е да се определи гестационната възраст, хориалността и да се направи Скрининг за Даун синдром. Най-добре е всичко това да се извърши в рамките на един преглед.

• За определяне на хориалността се използват знаците Ламбда и Т, както и броя на плацентарните маси и дебелината на амниотичните прегради.

• Монохориалните бременности трябва да бъдат сканирани по-интензивно между 16-24 г.с.,за да се разпознае ТТТS (twin-to-twin transfusion syndrom), ako се развива такъв.

Многоплодните бременности трябва да се проследяват за изоставане в растежа на плода (Intrauterine growth restriction -IUGR):

• Разликите във феталното тегло трябва да бъде проследена с подробна биометрия, особено след 20г.с.

• Ехографиите трябва да се правят на около 3 седмици.

• Важен клиничен симптом е ако разликата в големината на близнаците или тризнаците е повече от 25%.

При установен Транфузионен синдром ( TTTS) лазерната хирургия е първи метод на избор на терапия. Използва се, за да се прекъснат плацентарни съдови анастомози между близнаците преди 26 г.с. Други методи на избор са интраутеринното кръвопреливане, амниодренаж или елективно родоразрешение. Всички многоплодни бременности трябва да се наблюдават регулярно след 30 г.с. по отношение на феталния растеж и общото състояние независимо от хориалността. При промени в Доплеровите показатели, които показват забавяне на растежа и влошаване здравето на плода, се планира родоразрешение. Бременните жени трябва да са информирани относно по-голямата статистическа вероятност за Даун синдром при двуплодни и триплодни бременности преди скрининга. Те трябва да са запознати с различните методи за скрининг и по-високия процент фалшиво-положителни резултати при многоплодни бременности. В резултат на това има по-голяма вероятност да ви се предложи инвазивно тестуване. Скринингът трябва да се направи между 11+0 и 13+6 дни. Позицията на фетусите трябва да се отбележи.

• Ще се изчисли един риск за двете бебета при Монохориална бременност и два отделни риска при Бихориалните.

• При жените с изчислен висок риск за бременност (1:150) ще бъде предложено инвазивно изследване.

• При двуплодните бременности трябва да се използва 1-ви триместър Комбиниран скрининг (ултразвук и биохимия )

• При триплодните бременности риска се калкулира само с Ехографски параметри (NT, NB, TR, DV) и майчината възраст. При тях не се използва биохимия.

• Ако при единия близнак се докаже хромозомно или генетично заболяване, при желание на родителите може да се направи селективно терминиране.

В Оскар клиник се извършват високоспециализираните методи на инвазивната пренатална диагностика.

Как протича Хорион-биопсията?

• След като се направи локална анестезия, с тънка игла се преминава през коремната стена на майката до достигане на плацентата и се вземат хориалните въси. Движенията на иглата са под непрекъснат и прецизен ултразвуков контрол.

• Процедурата продължава около 1 минута, след което се проверява сърдечната честота на бебето.

Какво мога да очаквам след Хорион-биопсията?

• През първите няколко дни може да изпитвате известен дискомфорт в коремната област както по време на менструация или да имате леко кървене.

Тези оплаквания са относително чести и в повечето случаи бременността продължава без проблеми.

• Полезно би било в такъв случай да вземете някакви болкоуспокояващи като Paracetamol.

Ако се случи да имате силни болки и кървене или вдигнете температура, е необходимо да потърсите лекарска помощ.

Кога да очаквам готовите резултати?

• Резултатът за Даун синдром и другите големи хромозомни дефекти обикновено е готов в рамките на 3-4-дни. Ако пробата се изследва за някои редки генетични дефекти, може да отнеме и 2 седмици. В тези случаи ние ще се свържем с Вас в момента, в който имаме резултат.

Налага ли се повторна Хорион-биопсия?

• В приблизително 1% от случаите се налага повторна процедура поради неубедителност на резултатите.

С какви рискове е свързана процедурата?

• Рискът за аборт в следствие на Хорион-биопсията е около 1% и това е същият риск, както при амниоцентазата в 16 г.с. Ако загубите бременността в следствие на теста, това би станало в следващите 5 дни.

• Някои проучвания показват, че ако тази процедура се извърши преди 10 г.с., има риск за аномалии на пръстите на плода. По тази причина, за да избегнем този риск ние никога не извършваме Хорион-биопсия преди 11 г.с.

Kak протича амниоцентезата?

• Амницентезата представлява вземане на малко количество околоподна течност посредством тънка игла, която преминава през коремната стена и стената на матката. Движенията на иглата са под непрекъснат ии прецизен ехографски контрол.

• Взетата амниотична течност е всъщност фетална урина която се възстановява за няколко часа.

• Процедурата трае 1 минута, след което се проверява сърдечната дейност на плода.

Какво да очаквам след амниоцентазата?

• Пез първите няколко дни може да имате дискомфост в коремната област, както при менструация. Може да използвате болкоуспокояващи като Paracetamol.

• Aко имате силни болки, кървене, изтичане на води от влагалището или повишена температура, е необходимо да потърсите медицинска помощ от проследяващия Ви лекар.

Кога мога да очаквам готовите резултати?

• Резултатите за Даун синдром и другите големи хромозомни дефекти обикновено са готови за 3-4 дни, а когато тестът се прави за диагностика на редки генетични синдроми – до 2 седмици. Ние ще се свържем с Вас, когато имаме готов резултат.

Какви рискове има при ямниоцентезата?

• Рискът от аборт свързан с процедурата е 1%, същият както при Хорион-биопсията. Ако загубите бременността след Амниоцентеза, това ще се случи в рамките на следващите 5 дни.

• За да избегнем риска от дефекти на долните крайници, никога не извършваме процедурата преди 16 г.с.

В Оскар клиник се извършва скрининг чрез фетална ДНК през целия период на бременността. Необходими са две епруветки с кръв от майката за провеждане на изследването. Ако е възможно, букална проба от слюнка на бащата, също е необходима. Предоставяйки проба от бащата намалявa нуждата от повторни тестове на майката или се използва за изясняването на на редки случаи с резултати, които попадат групата с граничен риск. Ако приложената бащина ДНК проба не съвпада със фетуса,тази информация няма да се предоставя на Вас, партньора Ви или на Вашия лекар. Пробата се изследва само за изброените по-долу хромозомни аномалии:

Тризомия 21

Синдромът се причинява от допълнително копие на 21-вата хромозома и също се нарича Даун синдром. Това е най-честата генетична причина за умствено изоставане и се появява при 1 на всеки 700 живородени бебета. Хората с Даун синдром имат средно IQ 50 и всички имат в някаква степен интелектуално изоставане. Някои деца с Даун синдром имат сърдечни и други дефекти, който налагат хирургично или медикаментозно лечение. Други имат различни заболявания като загуба на зрението или слуха.

Тризомия 18

Синдромът се причинява от допълнително копие на хромозома 18, наречен също Едуард синдром. Tризомия 18 се появава при 1на всеки 7500 живородени бебета и причинява тежко интелектуално изоставане. Повечето новородени с Tризомия18 имат множество тежки вродени дефекти на мозъка, сърцето и други органи. Изоставането в разтежа по време на бременността е често и много от бебетата се абортират или раждат мъртви. От живородените повечето умират преди 1-та година. Тези, които оцелеят, имат тежко ителектуално изоставане.

Тризомия 13

Синдромът се причинява от допълнително копие на 13-та хромозома също наречен Патау синдром. Tризомия 13 се появява при 1 на всеки 22 700 живородени и причинява тежък интелектуален дефицит. Повечето бебета с Тризомия13 имат множество тежки вродени дефекти на мозъка и други органи. Много от тях се абортират или раждат мъртви. А тези, които са живородени, загиват до 1 година.

Търнър синдром ( XO )

Причинява се от липсващо копие на X хромозомата и също се нарича Търнър синдром. Среща се само при момичета при около 1 на 5000 живородени. Момичета с Monosomy X са по-ниски от средното. Някои от тях имат дефект на сърцето и бъбреците, проблеми със слуха и някои минимални проблеми със обучението. Момичета с Монозомия X може да имат нужда лечение с растежен хормон в ранното си детство и с полови хормони в пубертета. В зряла възраст те страдат от инфертилитет

Триплоидия

Причинява се от допълнително копие от всички хромозоми. Аномалии се установяват често и при плода и при плацентата. Среща се при 1 на 1000 бременности в 1-ви триместър; повечето от новородените с триплоидия се абортират или раждат мъртви. Редките случаи на живородени с Триплоидия загиват до 1-вата година. Майки, износващи бременности с троплоидия, могат да имат различни усложнения на бременността като прееклампсия, силно изразено гадене, тежко кървене и плцентарна патология.

Di-George синдром

22q11.2 делеционен синдром е причинен от малка липсваща част от 22-ра хромозома. Наблюдава се при 1 на всеки 2000 новородени. Повечето деца с 22q11.2 делеционен синдром имат леко до умерено интелектуално изоставане и забавяне на говора. Много от тях имат сърдечни дефекти, проблеми с имунната система и други здравословни проблеми. Някои хора с 22q11.2 делеционен синдром страдат от психични разтройства – варианти на аутизъм и шизофрения.

1p36 делеционен синдром, Cri du chat синдром (5p-), Angelman синдром(15q11.2 deletion maternal), Prader-Willi синдром (15q11.2 deletion paternal) са още четири делеционни синдрома за които можем да иследваме бременността Ви.

Резултати:

• Резултат „нисък риск“ означава намален шанс Вашия фетус да има изброените хромозомни аномалии, но не може да гарантира нормални хромозоми или здраво бебе.

• Резултат „висок риск“ означава увеличена вероятност Вашия фетус да има една от изследваните хромозомни аномалии, но непотвърждава със сигурност, че бебето е с тази аномалия. За проследяване и изясняване на случая се препоръчват тестове ( пренатална диагностика) хорионбиопсия или амниоцентеза. Вашият лекар ще обясни резултатите от теста и препоръчителните стъпки за проследяване на бременността, което може да включва консултация с генетик и допълнителни пренaтални тестове.

Сертифицирани

Пациентите за нас


FAQ

Често задавани въпроси


Ултразвуков преглед може да бъде направен по всяко време на бременността, но най-подходящите срокове за това са в : 12г.с, 20г.с. и 30г.с. По време на една нормална бременност е напълно достатъчно ехографските прегледи да са не по-често от един път месечно.
Когато по някаква причина, напр. триплодна и повече бременност или нежелание на майката да даде кръв, имаме възможност да изчислим риска за хромозомни заболявания използвайки само ултразвукови параметри. С този метод можем да достигнем около 85-90% диагностична честота.
3 и 4D образите могат да бъдат направени по всяко време на бременността, но реално вашето бебе става “фотогенично” след 26 г.с. Трябва също да имате предвид, че добрите снимки зависят както от добрата позиция на плода, така и от дебелината на коремната стена.

Ние работим за Оскар!